Discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual < 70-75) combinado con limitaciones en > 2 de las siguientes áreas: comunicación, autodirección, aptitudes sociales, cuidados personales, uso de recursos comunitarios y mantenimiento de la seguridad personal. El tratamiento consiste en educación, asesoramiento familiar y apoyo social.

La discapacidad intelectual se considera un trastorno del desarrollo neurológico. Los trastornos del neurodesarrollo son las condiciones que aparecen en la infancia temprana, por lo general antes de entrar a la escuela, y afectan al desarrollo del funcionamiento personal, social, académico y/o laboral. Por lo general implican dificultades con la adquisición, conservación o aplicación de habilidades o conjuntos de información específicos. Los trastornos del desarrollo neurológico pueden implicar disfunción de la atención, la memoria, la percepción, el lenguaje, la resolución de problemas o la interacción social. Otros trastornos del neurodesarrollo comunes incluyen trastorno de hiperactividad y deficit de atencion, trastornos del espectro autista, y trastornos del aprendizaje (p.ej, dislexia).

La discapacidad intelectual debe implicar la aparición de déficits en las dos siguientes sustancias durante la primera infancia:

•          Funcionamiento intelectual (p. ej., en el razonamiento, la planificación y la resolución de problemas, el pensamiento abstracto, el aprendizaje en la escuela o de la experiencia)

•          Funcionamiento adaptativo (es decir, la capacidad para cumplir con los estándaresapropiados para la edad y en términos socioculturales para el funcionamiento independiente en las actividades de la vida diaria)

Es inadecuado establecer la gravedad solo en función del CI (p. ej., leve, 52 a 70-75; moderado, 36 a 51; grave, 20 a 35; profundo, < 20). La clasificación también debe tener en cuenta el nivel de apoyo requerido, que varía de intermitente a apoyo de alto nivel continuo para todas las actividades. Un enfoque de este tipo se centra en los puntos fuertes y débiles de una persona y los relaciona con las demandas del medio de la persona y las expectativas y actitudes de la familia y la comunidad.

Alrededor de 3% de la población funciona con un CI < 70, que es por lo menos 2 desviaciones estándares inferior al CI medio de la población general (CI de 100); si se considera la necesidad de apoyo, sólo alrededor del 1% de la población presenta discapacidad intelectual grave. La discapacidad intelectual grave se observa en familias de todos los grupos socioeconómicos y niveles educacionales. La discapacidad intelectual menos grave (que requiere apoyo intermitente o limitado) es más frecuente en grupos de nivel socieconómico más bajo, lo que guarda paralelo con observaciones de que el CI se correlaciona mejor con el éxito académico y el nivel socioeconómico que con factores orgánicos específicos. No obstante, estudios recientes sugieren que los factores genéticos pueden intervenir aun en discapacidades cognitivas más leves.

Etiología

La inteligencia depende tanto de factores genéticos como ambientales. Los niños nacidos de padres con discapacidad intelectual tienen mayor riesgo de una serie de discapacidades del desarrollo, pero la transmisión genética evidente de la discapacidad intelectual es inusual. Aunque los avances de la genética, como el análisis cromosómico por micromatrices y la secuenciación del genoma completo para definir las regiones codificantes (exoma), han aumentado la probabilidad de identificar la causa de una discapacidad intelectual, a menudo no es posible detectar una causa específica de una discapacidad intelectual. En los casos graves, es muy probable que se identifique una causa. Los déficits del lenguaje y las aptitudes personales-sociales pueden deberse a problemas emocionales, privación ambiental, trastornos de aprendizaje o sordera más que a una discapacidad intelectual.

Prenatal

Una serie de anomalías cromosómicas y trastornos metabólicos y neurológicos de origen genético pueden causar discapacidad intelectual (ver Algunas causas genéticas y cromosómicas de discapacidad intelectual*).

Las infecciones congénitas que pueden causar discapacidad intelectual son rubéola y las secundarias a citomegalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum,herpes simple o HIV. La infección por el virus Zika prenatal se ha asociado recientemente con microcefalia congénita y discapacidad intelectual asociada.

La exposición prenatal a fármacos y tóxicos puede causar discapacidad intelectual. El síndrome alcohólico fetal es el más frecuente de estos cuadros. Otras causas son anticonvulsivantes, como fenitoína o ácidos valproico, fármacos antineoplásicos, exposición a radiación, plomo y metilmercurio.

La desnutrición grave puede afectar el desarrollo encefálico del feto, con la consiguiente discapacidad intelectual.

Perinatal

Las complicaciones relacionadas con prematurez, hemorragia del SNC, leucomalacia periventricular, parto en presentación pelviana o con fórceps alto, embarazo multifetal, placenta previa, preeclampsia y asfixia perinatal pueden aumentar el riesgo de discapacidad intelectual. El riesgo es mayor en recién nacidos pequeños para la edad gestacional; el deterioro intelectual y el bajo peso comparten causas similares. Los recién nacidos de peso muy bajo y extremadamente bajo tienen un aumento variable de las probabilidades de presentar discapacidad intelectual, lo que depende de la edad gestacional, los eventos perinatales y la calidad de la atención.

Posnatal

La desnutrición y la privación ambiental (ausencia del apoyo físico, emocional y cognitivo requerido para el crecimiento, el desarrollo y la adaptación social) durante la lactancia y la primera infancia pueden ser las causas más frecuentes de discapacidad intelectual en todo el mundo. Las encefalitis (incluida la neuroencefalopatía asociada a sida) y las meningitis (p. ej., infecciones neumocócicas, infección por Haemophilus influenzae), intoxicaciones (p. ej., plomo, mercurio) y los accidentes que provocan lesiones craneoencefálicas graves o asfixia pueden provocar discapacidad intelectual.

TABLA

Algunas causas genéticas y cromosómicas de discapacidad intelectual*

Signos y síntomas

Las manifestaciones primarias de la discapacidad intelectual son

•          Adquisición lenta de nuevos conocimientos y habilidades

•          Conducta inmadura

•          Limitada capacidad de cuidados personales

Algunos niños con discapacidad intelectual leve pueden no presentar síntomas reconocibles hasta la edad preescolar. En cambio, la detección temprana es frecuente en los niños con discapacidad intelectual de moderada a grave y en aquellos en los que la discapacidad intelectual se acompaña de alteraciones físicas o signos de un trastorno (p. ej., parálisis cerebral) que puede asociarse con una causa particular de discapacidad intelectual (p. ej., asfixia perinatal). Por lo general, el retraso del desarrollo es evidente al llegar a la edad preescolar. En los niños mayores, las características distintivas son un CI bajo combinado con limitaciones de las capacidades de conducta adaptativa. Aunque los patrones de desarrollo pueden variar, es mucho más frecuente que los niños con discapacidad intelectual presenten progreso lento que detención del desarrollo.

Los trastornos conductuales son la razón de la mayoría de las derivaciones psiquiátricas e institucionalización de las personas con discapacidad intelectual. Los problemas conductuales suelen ser situacionales y, por lo general, pueden identificarse factores precipitantes. Los factores que predisponen a conductas inaceptables son

•          Falta de entrenamiento en conductas socialmente responsables

•          Disciplina inconsistente

•          Refuerzo de la conducta incorrecta

•          Deterioro de la capacidad de comunicación

•          Incomodidad debido a problemas físicos y trastornos de salud mental coexistentes, como depresión o ansiedad

En contextos institucionales (ahora inusuales en los Estados Unidos), el hacinamiento, la falta de personal y la falta de actividades contribuyen a aumentar los desafíos en la conducta y a limitar el progreso funcional. Evitar la colocación a largo plazo instituciones de cuidado muy concurridas es extremadamente importante para maximizar el éxito del individuo.

Trastornos asociados

Los trastornos comórbidos son comunes, en particular trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastornos del estado de ánimo (depresión, trastorno bipolar), trastornos del espectro autista, trastorno de ansiedad, y otros.

Algunos niños pueden tener parálisis cerebral u otros déficits motores, retrasos del lenguaje o hipoacusia. Estas alteraciones motoras o sensoriales pueden simular deterioro cognitivo, pero no son por sí mismas causas de éste. A medida que los niños maduran, algunos presentan ansiedad o depresión si perciben el rechazo social de otros niños o si se sienten perturbados al advertir que los demás los consideran diferentes y deficientes. Los programas escolares inclusivos, bien manejados, pueden ayudar a maximizar la integración social, lo que minimiza estas respuestas emocionales.

Diagnóstico

•          Evaluación del desarrollo y la inteligencia

•          Imágenes del SNC

•          Estudios genéticos

En los casos sospechosos, se evalúan el desarrollo y la inteligencia, en general mediante intervención temprana o por el personal de la escuela. Las pruebas de inteligencia estandarizadas pueden medir la capacidad intelectual inferior al promedio, pero están sujetas a error, y deben cuestionarse los resultados que no son compatibles con los hallazgos clínicos; las enfermedades, las alteraciones motoras o sensitivas, las barreras lingüísticas o las diferencias culturales pueden alterar el rendimiento del niño en las pruebas. Asimismo, estas pruebas tienen un sesgo de clase media, pero en general son razonables para reconocer la capacidad intelectual de los niños, en particular de los de más edad.

Las pruebas de detección sistemática del desarrollo, como el Ages and Stages Questionnaire (Cuestionario para Edades y Estadios) o Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS [Evaluación de los Padres del Nivel de Desarrollo]) permiten una evaluación aproximada del desarrollo de niños pequeños y pueden ser realizadas por el médico u otras personas. Estas evaluaciones sólo deben emplearse para la detección sistemática y no como sustitutos de pruebas de inteligencia estandarizadas, que deben ser realizadas por psicólogos calificados. La evaluación del desarrollo neurológico debe inciarse en cuanto se sospecha un retraso del desarrollo.

Un pediatra especializado en desarrollo o un neurólogo infantil deben investigar todos los casos de

•          Retrasos del desarrollo de moderados a graves

•          Discapacidad progresiva

•          Deterioro neuromuscular

•          Presuntos trastornos convulsivos

Una vez establecido el diagnóstico de discapacidad intelectual, deben realizarse esfuerzos para determinar una causa. La determinación precisa de la causa puede permitir un pronóstico de desarrollo, sugerir planes para programas educacionales y de entrenamiento, ayudar en el asesoramiento genético y aliviar el sentimiento de culpa de los padres.

Diagnóstico de la causa

Los antecedentes (perinatales, de desarrollo, neurológicos y familiares) pueden identificar causas. La Child Neurology Society (Sociedad de Neurología Infantil) ha propuesto un algoritmo para la evaluación diagnóstica del niño con discapacidad intelectual (retraso global del desarrollo).

Los estudios de diagnóstico por imágenes craneales (p. ej., RM) pueden revelar malformaciones del SNC (como se observa en las neurodermatosis, como neurofibromatosis o esclerosis tuberosa), hidrocefalia tratable o malformaciones encefálicas más graves, como esquizencefalia.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar trastornos.

•          El cariotipo estándar muestra síndrome de Down (trisomía 21) y otros trastornos del número de cromosomas

•          El análisis cromosómico por micromatrices de cromosomas identifica el número de copias de variantes como podría encontrarse en el síndrome 5p- (síndrome por deleción de 5p o de maullido de gato [cri du chat]) o en el síndrome de DiGeorge (deleción del cromosoma 22q)

•          Los estudios directos de DNA identifican el síndrome de X frágil

El análisis cromosómico por micromatrices se ha convertido en la herramienta preferida de investigación; puede ser utilizado para identificar específicamente síndromes probables y cuando no se sospeche un síndrome específico. Se ofrecen oportunidades para la identificación de alteraciones cromosómicas no reconocidas, pero se requiere una prueba de paternidad para interpretar los resultados positivos. La secuenciación del genoma completo de las regiones codificantes (secuenciación del exoma completo) es un método más nuevo y detallado que podría descubrir las causas adicionales de la discapacidad intelectual.

Las manifestaciones clínicas (p. ej., retraso del crecimiento, letargo, vómitos, convulsiones, hipotonía, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos, olor anormal de la orina, macroglosia) pueden sugerir un trastorno metabólico de origen genético. Los retrasos aislados para sentarse o caminar (aptitudes motoras gruesas) y para usar la pinza digital, dibujar o escribir (aptitudes motoras finas) pueden indicar un trastorno neuromuscular.

Se realizan pruebas de laboratorio específicas según la causa presunta (ver Estudios complementarios para algunas causas de discapacidad intelectual). Se deben realizar evaluaciones visuales y auditivas a temprana edad, y suele ser apropiada la detección sistemática de saturnismo.

TABLA

Estudios complementarios para algunas causas de discapacidad intelectual

Pronóstico

Muchas personas con discapacidad intelectual de leve a moderada pueden mantenerse, vivir en forma independiente y ser exitosos en trabajos que requieren capacidades intelectuales básicas. La expectativa de vida puede estar acortada, lo que depende de la etiología de la discapacidad, pero la atención sanitaria está mejorando la evolución de la salud a largo plazo de las personas con todo tipo de discapacidades del desarrollo. Es probable que las personas con discapacidad intelectual grave requieran soporte de por vida. Cuanto más grave es la discapacidad cognitiva y mayor es la inmovilidad, más alto es el riesgo de morbilidad.

Tratamiento

•          Programa de intervención temprana

•          Apoyo de un equipo multidisciplinario

El tratamiento y las necesidades de apoyo dependen de la competencia social y la función cognitiva. La derivación a un programa de intervención temprana durante la lactancia puede prevenir o disminuir la gravedad de la discapacidad resultante de una lesión perinatal. Deben establecerse métodos realistas para el cuidado de los niños afectados.

El apoyo y el asesoramiento de la familia son cruciales. En cuanto se confirma o se sospecha firmemente la discapacidad intelectual, debe informarse a los padres y dedicar mucho tiempo a discutir las causas, los efectos, el pronóstico, la educación y el entrenamiento del niño, y la importancia de equilibrar los riesgos pronósticos conocidos con las profecías autocumplidas negativas, pues la reducción de las expectativas determina malos resultados funcionales en etapas ulteriores de la vida. Para la adaptación de la familia, es esencial el asesoramiento sensible y continuo. Si el médico de la familia no puede encargarse de la coordinación y el asesoramiento, el niño y la familia deben ser derivados a un centro con un equipo multidisciplinario que evalúe y asista a niños con discapacidad intelectual; de todos modos, el médico de familia debe proporcionar atención y asesoramiento médicos continuos.

Se desarrolla un programa integral, individualizado, con la ayuda de especialistas apropiados, incluidos educadores.

Un equipo multidisciplinario incluye

•          Neurólogos o pediatras especializados en desarrollo y conducta

•          Ortopedistas

•          Terapeutas físicos y terapeutas ocupacionales (que ayudan a tratar enfermedades concomitantes en niños con déficits motores)

•          Especialistas en lenguaje y otólogos (que ayudan con los retrasos del lenguaje o con presuntas hipoacusias)

•          Nutricionistas (que ayudan con el tratamiento de la desnutrición)

•          Asistentes sociales (que ayudan a reducir la privación ambiental e identificar recursos clave)

•          Psicólogos (que supervisan la planificación de las intervenciones conductuales)

Los niños afectados con trastornos de salud mental concomitantes, por ejemplo depresión, deben recibir fármacos psicoactivos adecuados en dosificaciones similares a los usados en niños sin discapacidad intelectual. La administración de fármacos psicoactivos sin terapia conductista ni cambios ambientales rara vez es de utilidad.

Deben hacerse todos los esfuerzos para que los niños vivan en su hogar o en residencias comunitarias. Aunque la presencia de un niño con discapacidad intelectual en el hogar puede ser perturbadora, también es en extremo gratificante. La familia puede beneficiarse con el apoyo psicológico y la colaboración con atención diaria provista por centros de día y servicios de ayuda doméstica y de relevo. El entorno debe estimular la independencia y reforzar el aprendizaje de las habilidades necesarias para lograr este objetivo.

Siempre que sea posible, los niños con discapacidad intelectual deben asistir a una guardería adecuadamente adaptada o a una escuela con compañeros sin discapacidad cognitiva. La Ley de Educación de Individuos con Discapacidades (IDEA) (Individuals with Disabilities Education Act, IDEA), la ley primaria de educación especial de los Estados Unidos, estipula que todos los niños con discapacidades deben recibir oportunidades y programación educacionales adecuadas en los ambientes menos restrictivos y más inclusivos.

Cuando las personas con discapacidad intelectual llegan a la adultez, hay muchas instituciones de apoyo para residencia y trabajo disponibles. Las instituciones residenciales grandes están reemplazándose por residencias para grupos pequeños o individuales adaptadas que se ajustan a las capacidades y necesidades funcionales de la persona afectada.

Prevención

El asesoramiento genético puede ayudar a las parejas de alto riesgo a comprender los posibles riesgos. Si un hijo presenta discapacidad intelectual, la evaluación de la etiología puede suministrar a la familia la información adecuada sobre el riesgo para futuros embarazos.

Las pruebas prenatales pueden indicarse en parejas de alto riesgo que deciden tener hijos. Las pruebas prenatales les permiten a las parejas considerar la interrupción del embarazo y la planificación familiar ulterior. Los estudios complementarios incluyen

•          Amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas.

•          Ecografía

•          Alfa-fetoproteína sérica materna

•          Detección sistemática prenatal no invasiva

La amniocentesis b o la biopsia de vellosidades coriónicas permiten detectar trastornos metabólicos y cromosómicos hereditarios, estados de portador y malformaciones del SNC (p. ej., defectos del tubo neural, anencefalia). La amniocentesis puede considerarse en todas las embarazadas > 35 años (porque su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es mayor) y en mujeres con antecedentes familiares de trastornos metabólicos hereditarios.

La ecografía también puede detectar defectos del SNC.

La determinación de alfa-fetoproteína sérica materna es una prueba de detección sistemática útil en defectos del tubo neural, síndrome de Down y otras anomalías.

Los métodos de cribado prenatal no invasivo se pueden usar para identificar anomalías cromosómicas numéricas y se han empleado para identificar algunos síndromes de microdeleción más grandes, como la eliminación de 22q11.

Las vacunas han eliminado la rubéola congénita y la meningitis neumocócica y por H. influenzae como causa de discapacidad intelectual.

Los continuos avances en atención obstétrica y neonatal y el mayor acceso a ella y el uso de exanguinotransfusión e inmunoglobulina anti-Rh0(D) para prevenir la enfermedad hemolítica del recién nacido han reducido la incidencia de discapacidad intelectual; la mayor supervivencia de recién nacidos de muy bajo peso ha mantenido constante la prevalencia.

Conceptos clave

•          La discapacidad intelectual implica el desarrollo intelectual lento con funcionamiento intelectual inferior al promedio, comportamiento inmaduro, y habilidades de autocuidado limitadas que en combinación son lo suficientemente graves como para requerir un cierto nivel de apoyo.

•          Un número de trastornos prenatales, perinatales y posnatales pueden causar discapacidad intelectual, pero a menudo no puede identificarse una causa específica.

•          Los déficits del lenguaje y las aptitudes personales-sociales pueden deberse a problemas emocionales, privación ambiental, trastornos de aprendizaje o sordera más que a una discapacidad intelectual.

•          Realizar un examen de detección utilizando pruebas como el Ages and Stages Questionnaire (ASQ, Cuestionario para Edades y Estadios) o el Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS, Evaluación de los Padres del Nivel de Desarrollo) y derivar para realizar pruebas de inteligencia estandarizadas y una evaluación del desarrollo neurológico.

•          Buscar las causas específicas con imágenes craneales, pruebas genéticas (p. ej., el análisis de microarreglos cromosómicos, la secuenciación del exoma), y otras pruebas, como se indica clínicamente.

•          Proporcionar un programa integral, individualizado (que incluye el apoyo y el asesoramiento de la familia) mediante un equipo multidisciplinario.